Déformation du pied dans la Maladie de Charcot Marie Tooth de Type 2A (CMT2A)

 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie héréditaire la plus fréquente, affectant le système nerveux périphérique.

La CMT est un groupe hétérogène de neuropthies sensori-motrices périphériques chroniques. Elle est classée en type 1 démyélinisante et type 2 axonale, en fonction de la conduction nerveuse qui est lente dans le type 1 et normale dans le type 2. 

La CMT type 2A (CMT2A) est caractérisée par une atteinte axonale (Type 2) et est principalement due à des mutations autosomiques dominantes dans le gène MFN2 (Mitofusine 2),situé sur le chromosome 1p36. L'altération de la mitofusine 2 ,protéine essentielle à la fusion des mitochondries, perturbe la dynamique du transport axonal essentiellement sur les axones longs qui innervent les muscles distaux du pied et de la jambe. Cela conduit à une dégénérescence axonale progressive,provoquant une faiblesse musculaire progressive et une amyotrophie distale, conduisant à une déformation du pied en pied creux varus équin.

La déformation du pied résulte d'un déséquilibre musculaire chronique entre les groupes musculaires agonistes et antagonistes de la jambe et du pied:

  • Les muscles faibles : les muscles extrinsèques de la loge antérieure de la jambe ( Tibial antérieur,responsable de la dorsiflexion et de l'inversion du pied) et les muscles fibulaires ( responsables de l'éversion)
  • Les muscles hyperactifs : les muscles du mollet (Triceps sural) et les petits muscles intrinsèques du pied (fléchisseurs) sont préservés ou deviennent hyperactifs par compensation.


Un suivi régulier par une équipe multidisciplinaire (Neurologue,Chirurgien orthopédique pédiatrique, Pysiothérapeute) est essentiel pour maintenir une mobilité fonctionnelle et de prévenir la progression de la déformation pour améliorer la qualité de vie et de l'autonomie.
L'approche conservative non chirurgicale reste la première ligne du traitement pour soutenir le pied et ralentir la progression : attelles orthopédiques (orthèses chevilles-pieds OCP/AFO) pour stabiliser l'articulation de la cheville et corriger la chute du pied, et plâtres sériés pour corriger les retractions des tendons et favoriser leur étirement. Physiothérapie et kinésithérapie pour renforcer les muscles proximaux et compenser la faiblesse distale.
Quand la marche est gravement compromise par une déformation rigide et invalidente, une intervention chirurgicale est indiquée pour pratiquer des transferts et allongements tendineux, ou parfois avec chirurgie osseuse correctrice.

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