Les Maladies de Charcot Marie Tooth - CMT

  La nutrition :une thérapie adjuvante importante pour combattre la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT): La nutrition joue un rôle de plus en plus reconnu comme thérapie adjuvante (complémentaire) pour les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Bien qu'elle ne puisse pas guérir cette neuropathie d'origine génétique, une stratégie nutritionnelle ciblée permet de ralentir la progression des symptômes, de protéger les nerfs et d'améliorer la qualité de vie. Une étude récente , publiée en Novembre 2025 , dans le journal "The Journal of Nutrition",sur les progrès et pistes de la thérapie nutritionnelle adjuvante pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth ( Advances and Clues of Nutritional Adjuvant Therapy for Charcot-Marie-Tooth ), met en lumière les grands axes thérapeutiques nutritionnels bénéfiques pour lutter contre cette maladie. Voici les piliers d'une nutrition adaptée pour combattre la CMT  :  La gestion du poids : un enjeu mécaniq...

  Jean Martin Charcot  (1825-1893) , surnommé lé "Napoléon de la névrose" et fondateur de la neurologie moderne, a laissé derrière lui des réflexions marquantes, principalement sur la méthode clinique et l'observation .  Charcot était avant tout un clinicien visuel. Sa méthode reposait sur une observation quasi artistique des patients à la salpêtrière. Sa citation la plus célèbre est : " Regardez, regardez encore et regardez toujours: c'est ainsi seulement que l'on arrive à voir." Elle résume son enseignement : avant de théoriser , le médecin doit observer les signes cliniques avec une patience infinie. Pour Charcot, si la maladie reste invisible, c'est par manque d'observation. Oui, on passe souvent à côté du diagnostic d'une maladie par manque d'observation et aussi par manque de connaissances. Illustration par Jaleledineart 

  Les vrais défis de la jeunesse CMT +++ Vivre avec une CMT est une course d'obstacles quotidiennes. Ce sont: Des défis physiques visibles et invisibles: les difficultés à la marche, les chutes, la perte de dextérité, mais aussi une fatigue généralisée et chronique qui n'est pas toujours comprise par l'entourage. L'impact psychologique lourd: imaginez devoir faire face à un corps qui vous trahit au moment où vos pairs explorent le monde sans contraintes. Les études le confirment : les patients atteints de CMT, y compris les jeunes, présentent des taux plus élevés de détresse psychologique, dépression (environ 10% contre 2% dans la population générale) et anxiété que le reste de la population. L'isolement social et la gestion de l'identité: L'adolescence est l'âge de la conformité. La CMT force à la différence. Porter des orthèses, marcher différemment, ou ne pas pouvoir participer à certaines activités sportives peut engendrer un sentiment de honte ,d...

  L'impact de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de l'enfant : le deuil blanc et le grand fardeau du choc émotionnel pour les parents et pour tous les membres de la famille. La détection de la maladie de Charcot-Marie-Tooth chez l'enfant impacte fortement la dynamique familiale et crée un lourd fardeau émotionnel pour tous les membres de la famille: C'est le deuil blanc familial qui s'installe et ne finira jamais! Un instant, tout semble stable. Et puis l'instant d'après, tout est fissuré. Ce qui est vraiment invraisemblable, ce n'est pas tant la secousse initiale, le diagnostic en lui-même, mais plutôt les ondes de choc. Celles qui se propagent après. Exactement celles qui reconfigurent silencieusement, mais très profondément, toute la vie d'une famille. Comment une maladie qui touche une personne,devient l'affaire de tous? La CMT,cette maladie neurologique qui touche les nerfs qui relient le cerveau aux membres,devient invalidente provoquant une...

  La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie héréditaire la plus fréquente, affectant le système nerveux périphérique. La CMT est un groupe hétérogène de neuropthies sensori-motrices périphériques chroniques. Elle est classée en type 1 démyélinisante et type 2 axonale, en fonction de la conduction nerveuse qui est lente dans le type 1 et normale dans le type 2.  La CMT type 2A (CMT2A) est caractérisée par une atteinte axonale (Type 2) et est principalement due à des mutations autosomiques dominantes dans le gène MFN2 (Mitofusine 2),situé sur le chromosome 1p36. L'altération de la mitofusine 2 ,protéine essentielle à la fusion des mitochondries, perturbe la dynamique du transport axonal essentiellement sur les axones longs qui innervent les muscles distaux du pied et de la jambe. Cela conduit à une dégénérescence axonale progressive,provoquant une  faiblesse musculaire progressive et une amyotrophie distale, conduisant à une déformation du pied en pied c...